Ponentes
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DR. XAVIER ALTAFAJ
DR. XAVIER ALTAFAJ
Departamento de Biomedicina, Universitat de BarcelonaDoctorado en Genética Humana por la Universitat de Barcelona, especialista en neurobiología de las enfermedades del neurodesarrollo. A lo largo de los últimos años, el laboratorio que dirige se ha centrado en determinar la patofisiología de las denominadas Grinpatías, una encefalopatía pediátrica de origen genético, causada por mutaciones de los genes GRIN que codifican para los receptores de glutamato de tipo NMDA. Mediante estudiados bioinformáticos, modelos celulares y animales de última generación, el objetivo de su laboratorio se centra en identificar y evaluar tanto in vitro como in vivo la eficacia terapéutica de compuestos rápidamente trasladables a la práctica clínica.
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DRA. ISABELLE ARNULFDRA. ISABELLE ARNULF
Servicio de Patologías del Sueño. Hôpital Pitié-Salpêtrière. París, FranciaDr. Isabelle Arnulf is professor of neurology at Sorbonne University, Paris, France. She is the head of the Sleep Disorder Unit in Pitie-Salpetriere University Hospital in Paris, which is a national reference center for rare hypersomnias. Her research thematic is focused on the pathophysiology and phenotyping of neurological sleep disorders, including narcolepsy, idiopathic hypersomnia, Kleine-Levin syndrome as well as NREM and REM parasomnia.
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DRA. LUISA ARRABAL FERNÁNDEZDRA. LUISA ARRABAL FERNÁNDEZ
Hospital Virgen de las Nieves, GranadaLicenciada en Medicina y Cirugía, Universidad de Granada (Junio 2001). Primer ciclo de doctorado, Universidad Autónoma de Madrid (Febrero 2004). Especialista en Discapacidad Infantil, Universidad Complutense de Madrid (Diciembre 2006). Facultativo Especialista de Área de Pediatría en Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves de Granada, adscrita a la consulta de Neuropediatría y atención continuada en Cuidados Intensivos Pediátricos, desde agosto de 2007 hasta la actualidad, con obtención de plaza en propiedad en oposición 2013-2015.
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DR. ALEX BAYÈSDR. ALEX BAYÈS
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, BarcelonaÀlex Bayés realizó su tesis doctoral en el campo de la biología estructural y la enzimología, obteniendo el título de doctor en 2005. Durante su etapa posdoctoral se formó como neurocientífico en Cambridge (Reino Unido). Como investigador principal, su interés científico principal es el estudio de los mecanismos moleculares implicados en la función sináptica, así como en la identificación de las bases moleculares de enfermedades del neurodesarrollo de origen genético.
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PROF. JAUME CAMPISTOL PLANAPROF. JAUME CAMPISTOL PLANA
Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitari Sant Joan de Déu, BarcelonaJefe de Servicio de Neurología HSJD (enero 2001- junio 2017). Actualmente Director del Master de Neurología Pediátrica por la UB y coordinador del Master de Epilepsia HSJD-H Clínic. Miembro del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Coordinador de la Unidad de Seguimiento de la PKU en HSJD desde 1992.
Catedrático de Pediatría por la Universidad de Barcelona (2015).
Ha participado como ponente invitado en múltiples reuniones / congresos internacionales y nacionales.
Investigador principal de 5 becas FIS, una beca Marató TV3 y participado en 4 proyectos europeos (ENRAH, nEUroped entre otros).
Ha escrito más de 55 capítulos de libros de Pediatría - Neuropediatría y director obra “Neurología para Pediatras”, ed Panamericana (2012). En 2014 editor del libro “Trastornos Paroxísticos No Epilépticos en la Infancia”, Ed Viguera ( Barcelona). Director del curso Universitario Experto en Neurologia para Pediatras( 2020).
Ha publicado más de 350 artículos en revistas nacionales e internacionales. Editor de la monografía en Seminars in Pediatric Neurolology “Update on Neurometabolic Disorders”(2016).
Autor de las guidelines europeas sobre la Fenilcetonuria (Lancet Diabetes Endocrinol 2017).
Presidió la AINP 2015-2017 (Academia IberoAmericana de Neurología Pediátrica). Ex Presidente de la Sociedad Española de Neuropediatría y de la Sociétée Européenne de Neurologie Pediatrique.
Miembro por elección del Council Europeo del SSIEM ( Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) y Presidente del Comité Organizador del Congreso Mundial de Enfermedades Metabólicas en Barcelona (ICIEM, 2013) y miembro por elección del board de la ICNA (2014-2018). -
DR. JOSÉ CARLOS FERREIRADR. JOSÉ CARLOS FERREIRA
CENTRO HOSPITALAR DE LISBOA OCIDENTAL, LISBOA, PORTUGALAsistente graduado en Neurología Pediátrica, Centro de Referencia de Epilepsia Refractaria, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental (CHLO), Portugal.
Asistente invitado de Neurología en la Faculdade de Ciência Médicas de Lisboa, Nova Medical School.
Asesor Clínico de la Asociación Portuguesa de Esclerosis Tuberosa
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DR. JOAQUÍN FUENTESDR. JOAQUÍN FUENTES
Servicio de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Policlínica Gipuzkoa. Consultor de Investigación de GAUTENA. Donostia / San SebastiánTras graduarse en la facultad de la Universidad de Zaragoza, marchó a Estados Unidos para su residencia en psiquiatría en el Albany Medical Center de Nueva York y su fellowship de psiquiatría infantil en la Universidad de Pittsburgh. Desde su regreso a España, ha contribuido al desarrollo del programa de autismo de Gipuzkoa y es jefe de psiquiatría infantil de Policlínica Gipuzkoa, habiendo recibido numerosos reconocimientos y premios nacionales e internacionales.
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DRA. ÀNGELS GARCÍA CAZORLADRA. ÀNGELS GARCÍA CAZORLA
Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu, BarcelonaDr. García-Cazorla is a pediatric neurologist with specific background in inborn errors of metabolic and rare neurogenetic conditions, trained at Hôpital Necker (Paris) and Columbia University (NY). She founded the “Synaptic metabolism laboratory” in 2009 and since then she combines both, clinical and research activity at HSJD, Barcelona. She is the head of the neurometabolic unit at HSJD, co-founder of the I-NTD, a worldwide network for the study of neurotransmitter-related diseases and coordinator of the subnetwork of neurometabolic diseases at the metabERN. She is a member of the board of directors of the SSIEM and is co-editor of the forthcoming 7th edition of the reference book “Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment”. She has published more than 200 impact factor articles.
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DR. JUAN JOSÉ GARCÍA PEÑASDR. JUAN JOSÉ GARCÍA PEÑAS
Unidad de Epilepsia. Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. Unidad de Epilepsia. Hospital San Rafael, MadridEspecialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. Capacitación Específica en Neurología Pediátrica por la SENEP. Médico Adjunto en la Unidad de Epilepsia de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. Codirector de la Unidad de Epilepsia del Hospital San Rafael de Madrid. Autor o co-autor de 90 publicaciones en Revistas Nacionales o Extranjeras. Autor o co-autor de 19 capítulos en libros de Pediatría o Neurología Infantil. Secretario de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP).
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DR. FRANCISCO JAVIER LÓPEZ PISÓNDR. FR Sección de Neuropediatría y Metabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
- Jefe de Sección de Neuropediatría y Metabolismo Hospital Universitario Infantil Miguel Servet (HUMS) de Zaragoza.
- Profesor asociado del Departamento Pediatría, Radiología y Medicina Física. Facultad de Medicina Zaragoza..
- Investigador Principal del Grupo de Investigación Neurometabólico Pediátrico del HUMS reconocido como grupo de investigación consolidado por el Gobierno de Aragón en 2008.
- Representante institucional del Gobierno de Aragón en la estrategia de enfermedades raras del Ministerio de Sanidad desde 2008.
Formación en Neuropediatría en Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona 1986 a 1990.
De mayo de 1990 a mayo de 2001 además de en la Sección de Neuropediatría (de la que era el único facultativo) trabajó en la Sección de Cuidados Intensivos Pediátricos, realizando 73 guardias anuales en UCIP. Actualmente pertenecen a la Sección de Neuropediatría y Metabolismo 8 facultativos, 3 a tiempo completo.
Estancias en otros centros:
- Septiembre 1987 Neuropediatric Department of Pittsburgh Children's Hospital (Pennsylvania, USA).
- Junio 2013 Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, International Centre for Live, Newcastle Upon Tyne.
- Septiembre 2018 Departamento de Neurología Pediátrica del Bristol Royal Hospital for Children.
- En 2019 intercambio de 1 semana con el Dr Marcos Madurga, Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Secretario de la SENEP desde 2010 a 2013.
Presidente de la SENEP desde 2013 a 2016.
Vocal presidente saliente de 2016 a 2018.
Vicepresidente del Comité Organizador Local del Primer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo. Zaragoza, 31 de mayo a 1 de junio de 1996. Presidente de la XXXII REUNIÓN ANUAL DE LA SENEP. Zaragoza 17-19 de septiembre de 2008
Múltiples artículos (150 en PubMed) y presentaciones a congresos nacionales e internacionales.
Coeditor del único libro de Neurocirugía Pediátrica en español: “Neurocirugía Pediátrica. Fundamentos de Patología Neuroquirúrgica para pediatras J Orduna Martínez y J López Pisón eds. 2017 Ediciones Ergón SA. Madrid. ISBN 978-84-16732-61-6.
Director de 14 Tesis Doctorales.
El Dr López Pisón ha desarrollado una sistemática de trabajo basada en una exhaustiva Base de Datos con todos los niños visitados desde mayo de 1990 (23884 a 30-3-2020), protocolos clínicos y hojas de información en permanente actualización en un proceso de mejora que no tiene punto final. Suponen una herrramienta de primer orden asistencial, docente, de investigación y de gestión. -
DR. ANIRBAN MAJUMDARDR. ANIRBAN MAJUMDAR
Department of Paediatrics Neurology. Bristol Royal Hospital for Children, UKDesde 2005 es médico adjunto en neurología pediátrica con especial interés en patología neuromuscular en el Bristol Royal Hospital for Children. Lidera el grupo de trabajo de patología neuromuscular del suroeste de Reino Unido. Los trastornos del movimiento, el manejo de la espasticidad infantil, cefaleas en la infancia, trastornos neurológicos funcionales y ética médica son otras de sus áreas de interés. Ha realizado un programa de formación en trastornos del movimiento en la unidad de neurología pediátrica del hospital San Juan de Dios en Barcelona. Ha participado y colaborado en diversos proyectos con varios hospitales y centros de investigación tanto en Reino Unido como en España.
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DRA. MILAGROS MERINO ANDREUDRA. MILAGROS MERINO ANDREU
Servicio de Neurología. Hospital La Paz, Madrid
- Título: Médico especialista en Neurofisiología Clínica
- Grado de Doctor: Sí (Universidad Autónoma de Madrid).
- Trabajos previos: Federations des Pathologies du Sommeil (Hôpital Pitié-Salpêtrière, París).
- Trabajo actual: Coordinadora de la Unidad de Trastornos Neurológicos de Sueño y de la Unidad Pediátrica de Trastornos de Sueño, Hospital Universitario La Paz (Madrid).
- Acreditaciones: Medicina del Sueño (Comité Español de Acreditación en Medicina del Sueño-CEAMS), European Somnologist Expert in Sleep Medicine (European Sleep Research Society-ESRS)
- Sociedades Científicas: Sociedad Española de Sueño (Grupo Pediátrico), Asociación Española de Pediatría (Grupo de Sueño y Cronobiología), Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Grupo de Sueño), Sociedad Española de Neurofisiología Clínica, European Sleep Research Society (European Narcolepsy Network) y International Pediatric Sleep Association.
- Docencia: Colaborador clínico docente (Universidad Autónoma de Madrid). Tutor (Grado de Ingeniería Biomédica, Universidad Politécnica de Madrid).
- Investigación: Grupo de investigación “Bases Neurológicas del Sueño y del Procesamiento Sensorial de IdiPAZ”
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DRA. FRANCINA MUNELLDRA. FRANCINA MUNELL
Sección de Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Vall d'Hebron, Barcelona
Es especialista en neurología pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Compagina su tarea clínica con la de investigadora que inició en 1990 en el Departamento de Neurología Pediátrica de la Universidad de Columbia (Nueva York) y continuó en el Instituto de Recerca Vall d'Hebron (VHIR).
El principal interés de la Unidad es avanzar en la comprensión y tratamiento de las enfermedades neuromusculares de inicio precoz, tanto a nivel de investigación como en la práctica clínica, orientada a alcanzar la mejor atención de los niños con enfermedades neuromusculares y sus familias. -
DR. ANDRÉS NASCIMIENTODR. ANDRÉS NASCIMIENTO
Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu, BarcelonaNeuropediatra coordinador de la unidad de patología neurmuscular del hospital Sant Joan de Déu, servicio de neurología. Lidera la unidad integral del paciente neuromuscular (UTIN) poniendo en marcha un programa de abordaje multidisciplinar. Desde el 2007 ha es investigador principal de múltiples ensayos clínicos a nivel nacional e internacionales. Es investigador colaborador en diversos proyectos de investigación traslacional dentro del CIBERER.
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DR. JUAN DARÍO ORTIGOZA ESCOBARDR. JUAN DARÍO ORTIGOZA ESCOBAR
Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. European Reference Network - Rare Neurological DiseasesJefe de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Coordinador del Grupo Corea y Enfermedad de Huntington y del Grupo de Asuntos Pediátricos de la Red Europea de Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND).
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DRA. CRISTINA PEREIRADRA. CRISTINA PEREIRA
Hospital Pediátrico de Coimbra- CHUC CoimbraAsistente graduada en Neuropediatría y Neurofisiologísta en el Hospital Pediátrico y en el Centro de Referencia de Epilepsia Refractaria - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Portugal.
Corresponsable del laboratorio de video-EEG Pediátrico del Hospital Pediátrico - CHUC, Portugal.
Miembro de la ERN EpiCARE, Coimbra, Portugal
Miembro de la junta directiva de la Liga Portuguesa Contra la Epilepsia en el trienio 2019-2021.
Asistente invitado en Pediatría de la Maestría Integrada en Medicina de la Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. -
DR. GONZALO PIN ARBOLEDASDR. GONZALO PIN ARBOLEDAS
Unidad de Sueño. Servicio de Pediatría. Hospital Quironsalud ValenciaPediatra- Puericultor.
Especialista Universitario en Medicina de los Trastornos del Sueño,.
Master en Terapia de Modificación de Conducta.
Jefe Servicio Pediatria Hospital Quironsalud Valencia.
Coordinador Unidad de Sueño. Hospital Quironsalud Valencia.
Miembro de la European Reference Network Ithaca.
Coordinador del Grupo de sueño y Cronobiologia de la AEP. -
DR. TIAGO PROENÇA DOS SANTOSDR. TIAGO PROENÇA DOS SANTOS
Hospital de Santa Maria- CHLN, LisboaAsistente del Hospital de Neuropediatría del Hospital Santa Maria, CHLN- Lisboa Asistente invitado en la Facultad de Medicina de Lisboa Miembro del comité de evaluación de medicamentos - Infarmed IP.
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DR. PEDRO RODRÍGUEZ-CRUZDR. PEDRO RODRÍGUEZ-CRUZ
Médico especialista en Neurología y enfermedades neuromusculares.
Doctor en Neurociencias por la Universidad de Oxford.
Investigador en enfermedades neurogenéticas, con especial interés en enfermedades de la unión neuromuscular y síndromes miasténicos congénitos.